El 95% de las enfermedades poco frecuentes a nivel mundial aún no tienen un tratamiento específico y personas que conviven con alguna de estas patologías exigen plena inclusión en la sociedad.
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), que se conmemora este 28 de febrero, tanto la Universidad Nacional de Buenos Aires (UBA), como el Hospital Garrahan informaron que están desarrollando nuevos medicamentos para estos pacientes, al tiempo que avanza la planificación de la producción industrial de una emulsión oral en el laboratorio público de medicamentos de la provincia de Río Negro.
Estas formulaciones terapéuticas están relacionadas al tratamiento de enfermedades asociadas a la deficiencia de la Coenzima Q10, un antioxidante muy potente que el cuerpo produce de forma natural y se encuentra en todas las células de nuestro organismo.
La deficiencia de la Coenzima Q10 ocasiona enfermedades neurodegenerativas que involucran pérdida de la memoria, degeneración motriz progresiva, dificultad en la deglución y diferentes grados de retraso mental.
En este sentido, las iniciativas, a cargo del Hospital Garrahan y la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la Universidad de Buenos Aires (FFyB-UBA), están especialmente destinadas a pacientes pediátricos, para quienes existe una escasez de fármacos adecuados en tiempo y forma.
Se consideran enfermedades poco frecuentes aquellas cuya prevalencia en la población argentina es igual o inferior a una en dos mil personas, según la Ley 26.689 de Cuidado integral de la salud de las personas con EPOF y de sus familias, sancionada en 2011.
«En el mundo hay descriptas 8.000 EPOF que afectan al 8% de la población. Si transpolamos esos datos, en la Argentina hay 3.6 millones de personas», señala Roberta Anido de Pena, presidenta de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof).
Nuestro país cuenta con un listado nacional de EPOF que actualmente tiene 5.888 enfermedades y también existe el Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes que tiene por objetivos principales impulsar el abordaje de la gestión sanitaria integral y mejorar el acceso al diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las personas con EPOF.
«Los problemas mayores de esta población son la pérdida de escolarización en los chicos, el desempleo en los padres o en los pacientes adultos, y la estigmatización que muchas veces padecen, junto con una depresión e infelicidad enormes», alertó Anido de Pena.
Llegar a un diagnóstico certero es uno de los mayores desafíos cuando se tiene una EPOF: en promedio, puede llevar entre 5 y 10 años y requerir hasta 8 visitas a distintos especialistas.
Además, el 95% de las EPOF nivel mundial aún no tienen un tratamiento específico, en nuestro país, el 65% de las personas tienen demoras en ser diagnosticadas y el 35% no recibe apoyo o tratamiento, según datos de Fadepof.
Este año la Fadepof realiza la campaña «Yo también tengo #DerechoALaSalud» en redes sociales para dar luz a las realidades de las personas con enfermedades poco frecuentes y sus familias, respecto a las dificultades en el acceso a la salud.
Historias de vida
A Giuliana Pota le diagnosticaron a los 15 días de nacida hidrocefalia congénita, una patología poco frecuente que causa una acumulación excesiva de líquido en el cerebro.
Desde sus primeros días de vida pasó por diversas cirugías y le colocaron una válvula para ajustar del drenaje del líquido, pero a los tres meses contrajo un virus intrahospitalario que le ocasionó una discapacidad motora.
«Cuando fui más grande empecé a investigar y vi que soy uno de los pocos casos que no tiene secuelas severas. Podés quedar con secuelas muy graves si no se toma a tiempo», dice la joven de 26 años, que vive en el barrio de Recoleta.
«Hoy me desenvuelvo muy bien, y lo único que necesito es la ayuda de un bastón y de un scooter para trayectos más largos. Pero siempre cuento con el apoyo de mi familia», agrega Giuliana, quien es licenciada en Ciencias de la Comunicación y sueña con trabajar en algún medio.
En sus redes sociales (@giulipota) difunde su historia para «ayudar a las personas que tengan alguna discapacidad y darles una palabra de aliento», al tiempo que busca concientizar al resto de la población en temas tan sencillos como la importancia de no obstruir el paso en rampas.
Adriana De Franco tiene 37 años, es profesora de Historia y desde los 15 años padece diabetes insípida central. Enfermedad en la que hay una deficiencia en la producción de la hormona antidiurética y los riñones no pueden mantener suficiente agua en el cuerpo.
Aunque el nombre de esta afección es muy similar a la «diabetes mellitus», que implica niveles altos de glucosa en sangre, son enfermedades diferentes y solo comparten algunos síntomas como micción y sed excesivas.
«Mi medicina es muy costosa y no entra dentro de la cobertura de la ley de diabetes porque es otra enfermedad», explica Adriana, quien debe tomar un medicamento cada 6 horas.
Para acceder al medicamento de manera gratuita, Adriana tuvo que tramitar el Certificado Único de Discapacidad (CUD), pero la última vez que intentó renovarlo, la junta evaluadora no lo aprobó. Desde entonces, depende de las prórrogas de vencimiento automáticas que otorga la Agencia Nacional de Discapacidad (Andis), en el marco de un plan lanzado a principios de este año que apunta a desburocratizar y modernizar la certificación.
«Pareciera que por ley no necesito del certificado para conseguir mi medicación, pero mi prepaga ya me dijo que no me la cubre sin eso», agrega, y advirte que «hay una burocracia que se desconoce».
«Las leyes son fundamentales, pero tienen grises que posibilitan que la ciudadanía no acceda a ciertos planes médicos, y eso te hace sentir en un constante estado de desamparo», afirma.
Nicolás, de 12 años, nació con el síndrome de Prader-Willi, una alteración genética en el cromosoma 15 que afecta al hipotálamo y se caracteriza por la necesidad involuntaria de comer constantemente.
«Cuando nos dieron el diagnóstico no sabía ni cómo se pronunciaba. Lo googleamos, que es lo primero que te dicen que no hagas y todo era tremendo», recuerda su madre, Laura Álvarez y relata que tuvieron que presentar amparos judiciales hasta logar que la prepaga se hiciera cargo del tratamiento multidisciplinario que requiere el niño.
Este síndrome, cuya incidencia mundial es de 1 cada 15.000 nacidos vivos, es muy desconocido, por lo que Laura advirtió sobre la necesidad de que todos los profesionales de la salud, docentes y hogares de día involucrados reciban capacitación en el abordaje integral de las EPOF.
En el mismo sentido, Giuliana remarcó que necesitan «urgente un cambio en la sociedad, que nos escuchen un poco, para que todo se transforme y sea más inclusivo».
Fuente: Télam